美國國家科學(xué)院下屬的國家研究委員會于2011年出版了《走向精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)》一書中，對精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的定義為：“根據(jù)每一位患者的特點調(diào)整醫(yī)學(xué)治療措施。但并不意味著為每一位患者生產(chǎn)獨特的藥物或醫(yī)療設(shè)備，而是指能夠根據(jù)患者的特定疾病易感性不同、所患疾病生物學(xué)基礎(chǔ)和預(yù)后不同，以及對某種特定治療的反應(yīng)不同，而將患者分為不同亞群?！?/p>

精準(zhǔn)醫(yī)療旨在向患者提供疾病精確診斷和個性化的治療方案，并將醫(yī)療技術(shù)提升到病前預(yù)防水平。而基因測序技術(shù)也為其提供了可能性?；驕y序是一種新型基因檢測技術(shù)，又叫基因譜測序，是國際上公認(rèn)的一種基因檢測標(biāo)準(zhǔn)。它能夠從血液或唾液中分析測定基因全序列，預(yù)測罹患多種疾病的可能性，個體的行為特征及行為合理，如癌癥或白血病，運動天賦，酒量等。其中比較著名的應(yīng)用是針對唐氏綜合征篩查的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測。只需要孕婦5毫升血，通過化驗血液中甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜促性腺激素(β-hCG)的濃度，就可以算出胎兒出現(xiàn)唐氏綜合征的危險性。從而很大程度上實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。

近年來，基因測序更是逐漸從實驗室走入臨床，蘋果公司創(chuàng)始人喬布斯和影星安吉麗娜·朱莉都曾采用基因測序方法希望抵御癌癥的侵襲，朱莉還為此預(yù)防性地切除自己的乳房。喬布斯雖然仍因癌癥去世，但他生前接受的全基因測序，已成為很多國家富人追捧的高端體檢服務(wù)。雖然存在所謂的“名人效應(yīng)”，但不能否認(rèn)的它已經(jīng)是逐漸成為全球醫(yī)學(xué)界熱門的話題。