山東婦幼保健院通過(guò)新生兒篩查確診一例先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥患者。據(jù)悉，這是煙臺(tái)自2008年11月1日在全市開(kāi)展先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥篩查以來(lái)的首例患者。

　　“已經(jīng)確診的患兒剛剛出生10天，經(jīng)過(guò)治療目前病情穩(wěn)定。

　　”市婦幼保健院兒童保健科主任嵇玉華告訴記者，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種常染色體遺傳病，我國(guó)發(fā)病率在1/15000。該病又可分為失鹽型和單純男性化型兩種。失鹽型的發(fā)病多在新生兒出生2周左右，如果不及時(shí)治療將會(huì)出現(xiàn)休克甚至死亡的嚴(yán)重后果;而單純男性化型則會(huì)造成男孩性早熟和女性兩性化。

　　目前煙臺(tái)新生兒篩查開(kāi)展比較好，篩查率達(dá)95%以上。因?yàn)樵S多新生兒在早期并沒(méi)有出現(xiàn)明顯癥狀，一些家長(zhǎng)存在不相信診斷，不配合治療的心理。還有的患兒家長(zhǎng)對(duì)治療沒(méi)有信心，放棄治療。嵇玉華表示，通過(guò)早期發(fā)現(xiàn)正規(guī)治療，患兒能出現(xiàn)正常的青春發(fā)育且其最終成年期身高影響較少。因此廣大新生兒父母應(yīng)該在新生兒篩查時(shí)及時(shí)與醫(yī)生溝通，做到早發(fā)現(xiàn)早治療，以免貽誤治療時(shí)機(jī)。